Ali Saadi

کاهش نفوذ و بیان متغیر

FUN_penetrance_expressivity_b
نمیتوان ادعا کرد که یک ژن خاص صفت بخصوصی را تولید می کند. وجود تنها یک الل خاص ظهور صفت خاصی را تضمین نمی کند.

کاهش نفوذ

رابطه بین ژنها و اثر فنوتیپی آنها همیشه ساده و سر راست نیست. این موضوع در مورد رابطه غالبیت بین الل ها که در آن اثر یک ژن نهفته توسط الل دیگر پوشانده می شود نشان داده شده است.

برای مثال ژنی وجود ندارد که به تنهایی ایجاد رنگ چشم آبی یا موی قهوه ای کند. ولی ژنهایی وجود دارند که در محیط و با ژنوتیپ مناسب تولید چشمان آبی یا موهای قهوه ای می کنند.

بنابراین جای تعجب ندارد که ظاهر یک اورگانیسم همیشه منعکس کننده ساختار ژنتیکی وی نیست.

ماده ژنتیکی شامل چند هزارم گرم DNA است که از یک نسل به نسل دیگر انتقال پیدا می کند. ولی موجود زنده از توده بزرگی تشکیل شده، مثلا انسان میلیون – میلیون برابر بزرگتر از سلول اولیه زیگوت است. بنابراین موجود زنده برای ادامه رشد مقدار زیادی از مواد موجود در محیط را به روش های گوناگون وارد فنوتیپ می کند.

به عبارت دیگر با اینکه ماده ژنتیکی «پیام» لازم برای جهت دادن به رشد فنوتیپی را مهیا می کند، ولی توسعه و رشد موجود زنده بستگی به عوامل محیطی مانند فراوانی مواد غذایی، درجه حرارت مناسب، نور، و غیره دارد. بنابراین ژنوتیپ با محیط واکنش کرده و فنوتیپ را به وجود می آورد.

با کاربرد دو اصطلاح زیر اثر ژن و محیط را می توان در موجودات مشاهده و اندازه گیری کرد.

نفوذ(penetrance):  در صدی از ژنوتیپ ها ست که فنوتیپ مورد انتظاری را نشان می دهد.

بیان(Expressivity) : شدت بیان یک صفت خاص در افراد می باشد.

برای مثال اختلال Osteogenisis imperfecta به وسیله یک ژن بارز(O) کنترل می شود، و فراوانی آن یک به هزار است. نشانگان این اختلال عبارتست از : شکنندگی شدید استخوان ها، سستی لیگمان ها و تاندن ها، کری، و تغییر رنگ سفیدی چشم به آبی.

 

بیان متغیر

با این وجود ممکن است افرادی که حداقل یک ژن بارز دارند تمام علائم را نشان ندهند. برای مثال یک بیمار ممکن است تمام علائم ولی بیمار دیگر فقط یک یا دو اختلال را نشان دهد. فردی که فقط یکی از علائم را نشان داده ممکن است ژن بارز خود را به فرزند خود منتقل کرده و نوزاد دارای تمام اختلال ها باشد.

بنابراین ژن مزبور در تمام افرادی که حامل آن هستند به صورت یکسانی بیان نمی شود. این ژن که بیان آن در افراد حامل آن ثابت نیست، اصطلاحا بیان متغیر می باشد.

در مقابل ژن هایی وجود دارند که بیان آنها در افرادی که حامل آن هستند یکسان و ثابت است. مثلا بیان ژن هایی که کنترل کننده گروه خونی ABO است درافراد مختلف تفاوتی ندارد.

علاوه بر بیان متغیر این ژن ها، خاصیت دیگری از آن قابل ذکر است.

بعضی از افراد حامل ژن ممکن است هیچکدام از اختلال ها را نشان ندهند، یعنی کاملا طبیعی باشند. به عبارت دیگر وجود یک یا حتی دو ژن بارز باعث بروز فنوتیپ نشده است. هنگامی که یک ژن به هر صورت خود را بیان می کند اصطلاحا می گوییم نافذ است، بنابراین ژن های گروه خونی ABO صد در صد نافذ هستند. بدین معنی که افراد دارنده ژن، فنوتیپ مربوطه خود را نشان می دهند ولی در ژن مورد بحث ما در صد نفوذ کاهش یافته بنابراین تمام افرادی که دارای ژن بارز O بوده اند فنوتیپ را نشان نداده اند.

اگر فقط 9 نفر از ده نفر که حداقل یک ژن بارز دارند یک یا چند عارضه را نشان دهند درصد نفوذ برابر 90 درصد می باشد.

به نظر می رسد که کاهش نفوذ و بیان متغیر، با قوانین توارث منافات دارد ولی با در نظر گرفتن این حقیقت که هیچ ژن یا الل های آن به صورت مستقل عمل نکرده و بیان ژن تحت تاثیر بیان ژن های دیگر و محیط قرار می گیرد، مطلب قابل درک می شود.

منابع:

Emery’s elements of medical genetics, 12th edition

مبانی ژنتیک ، دکتر محمد تقی آسا

فهرست مطالب

اگر این مطلب برای شما مفید بود آنرا برای دوستانتان ارسال کنید

دیدگاهتان را بنویسید